Alle Verfahren, die den Nachweis von Polymorphismen mittels eines Amplifikations-Assays betreffen. Der Nachweis von Methylierungs- und Spleißvarianten wird als Nachweis von Polymorphismen angesehen und daher in dieser Gruppe klassifiziert, wenn das Nachweisprinzip auf einem Amplifikations-Assay basiert. Dies beinhaltet auch die Allel-spezifische Primer-Extension (auch wenn nur ein dNTP oder ddNTP mit Hilfe einer Polymerase eingebaut wird).
| Hybridisierung basierend auf dem Nachweis von Polymorphismen | C12Q 1/6827 |
| Hybridisierung basierend auf dem Nachweis von Polymorphismen unter Einbeziehung von Restriktionsenzymen | C12Q 1/683 |
| Sequenzierung | C12Q 1/6869 |